Znanost

Dedna mutacija T790M iz ZDA povzroča 25-kratno povečano tveganje za pljučni rak

1 min
–:––

Raziskovalna skupina poroča, da imajo nosilci dedne mutacije T790M v genu EGFR približno 25‑krat večje splošno tveganje za pljučnega raka. Pri nekadilcih naj bi se tveganje za pljučni adenokarcinom povečalo celo približno 62‑krat, medtem ko kajenje v isti analizi tveganje za pljučnega raka poveča okoli štirikrat.

V Združenih državah Amerike so raziskovalci potrdili, da je mutacija T790M redka, a razširjena po vsej državi. Genetske sledi kažejo, da je nastala pred približno 200 do 225 leti med naseljenci z Britanskega otočja. Danes jo po ocenah najdemo pri približno eni osebi na 15.000 prebivalcev ZDA, v južnih Apalačih, posebej v Tennesseeju in Alabami, pa celo pri eni na 2.000.

Do teh ocen so prišli z analizo podatkovne baze podjetja 23andMe, ki vključuje približno 3,37 milijona ljudi z genetskimi podatki in informacijami o pljučnem raku; v tej skupini so identificirali 641 nosilcev variante T790M. Odkritje potrjuje, da ima pri pljučnem raku poleg kajenja ključno vlogo tudi dedna nagnjenost, ter krepi argumente za bolj ciljno genetsko presejanje in razvoj personalizirane preventive pri navidezno nizkorizičnih ljudeh.

Deli članek: